소아치매의 실상
치매가 노인성 질환이라는 통념은 소아치매 환자 가족들에게는 전혀 해당되지 않는다. 호주에서는 매 3일마다 한 명의 아기가 태어나 이후 100종이 넘는 소아치매 질환 가운데 하나를 앓게 된다. 이 중 절반은 열 살을 채 넘기지 못하고, 최대 4분의 3은 성인기에 이르지 못한다.
머독아동연구소(Murdoch Children’s Research Institute)의 의학 유전학자 존 크리스토둘루(John Christodoulou) 교수는 “소아치매라는 말을 꺼내면 대부분은 존재 자체를 듣고 충격을 받는다”며 “소아치매 환자에게서도 성인 치매와 유사한 특징이 나타난다”고 설명했다.
그는 기억력 상실, 혼란, 집중 곤란, 이해 의사소통 장애 등이 대표적이라며 “이와 더불어 아동들은 발작, 시력 청력 손실, 운동 능력 상실, 심각한 불안과 정서적 문제 등을 겪는다”고 덧붙였다.
크리스토둘루 교수는 뉴스닷컴(news.com.au)과 디오스트레일리언(The Australian)이 진행하는 ‘다시 생각하기(Think Again)’ 캠페인에 힘을 보태며, 모든 소아치매가 유전적 원인에 기초해 있고 가족들이 진단 확정을 위해 ‘진단의 오디세이(diagnostic odyssey)’라 불리는 긴 과정을 거쳐야 한다고 지적했다. 많은 경우 원인을 확인하기까지 수년이 걸린다.
암과 다른 지원
2024년 최신 통계에 따르면 호주에서 14세 미만 아동 중 894명이 소아치매를 앓고 있으며, 같은 연령대에서 아동암 환자는 1223명으로 집계됐다. 그러나 생존율과 연구 지원에서 두 질환은 큰 격차를 보인다.
지난 수십 년간 소아암 사망률은 절반 가까이 줄었고, 현재는 80% 이상이 완치된다. 반면 소아치매 환자의 생존율이나 삶의 질은 같은 기간 전혀 개선되지 않았다.
크리스토둘루 교수는 “소아치매 연구 지원은 아동암에 비해 5~10배 적거나 그보다도 열악하다”며 “소아암은 눈에 잘 띄고 인식도 높았던 반면, 소아치매는 드물다는 이유로 정책과 관심에서 벗어나 있었다”고 말했다. 그는 이어 “소아암 연구 성과는 훌륭하지만, 현재 매년 아소아치매로 사망하는 아동 수가 소아암 사망 아동 수와 비슷한 수준”이라고 강조했다.
국가 단위 대응 촉구
소아치매이니셔티브(Childhood Dementia Initiative)는 세계 소아치매의 날을 맞아 ‘국가소아치매부(National Childhood Dementia Unit, NCDU)’ 설립을 요구했다. 이는 매 2900명 아기 중 한 명꼴로 발생하는 소아치매라는 “가장 간과된 보건 위기”에 대응하기 위함이다.
제안된 NCDU는 치료 모델, 국가 참조 센터, 치료 접근 허브, 환자 데이터 솔루션 등 4가지 통합 요소를 포함한다. 경제 모델링 결과, 5년간 1264만 달러 투자가 6149만 달러의 정량적 효과를 내며, 투자 1달러당 4.86달러의 수익이 발생하는 것으로 나타났다.
한 엄마의 경험
소아치매이니셔티브 대표이자 두 아이의 어머니인 메건 마크(Megan Maack)는 “이것은 단순한 자금 지원이 아니라 투자 기회”라고 말했다. 그녀는 딸 아이슬라(Isla)의 진단까지 1년 반에서 2년 동안 여러 의사를 찾아가 “걱정된다”는 말을 반복해야 했다고 회상했다.
진단 지연은 조기 개입 불가능, 가족의 추가 출산 등 심각한 문제를 야기한다. 실제로 아이슬라가 산필리포 치매(Sanfilippo dementia, 산필리포 증후군 MPS III) 진단을 받았을 때, 아들 주드(Jude)는 두 살이었고 추가 검사 결과 같은 병을 가진 것으로 확인됐다.
마크 대표는 “진단을 받고 돌아서며 ‘방법이 없다’는 말만 들었다”며 “의사 중 한 명은 ‘기적을 좇지 말라, 일어나지 않는다’고 했다. 그러나 해외에서는 이미 치료제와 임상시험이 개발 중이었고, 호주 아이들은 접근조차 할 수 없었다”고 말했다.
그는 “이 상황이 내 아이들에게는 최악이지만, 더 나쁜 것은 아무것도 바뀌지 않는 것”이라며 “내 슬픔을 변화를 위한 원동력으로 삼았다”고 강조했다.
마크 대표는 이후 산필리포 연구 촉진 단체를 설립해 7년간 운영하며 800만 달러 규모의 연구를 이끌었고, 유전자 치료 임상시험과 45개 연구 과제를 지원했다. 그러나 개별 희귀질환별 연구 방식의 비효율성을 깨닫고, 소아치매 전체를 포괄하는 접근이 필요하다고 느껴 현재 활동을 이어가고 있다.
그는 “학문적으로는 이 질환들을 치매라 불렀지만, 임상 현장이나 인식에서는 그렇지 않았다”며 “치매가 노인만의 질환이 아니라 전 연령에 걸쳐 영향을 미친다는 점을 새롭게 인식할 필요가 있다”고 주장했다.
정치권과 학계 지원
국가소아치매부 설립 요구에는 크리스토둘루 교수와 연방 하원의원이자 희귀질환 의원친선협의회(Parliamentary Friends of Rare Diseases) 의장인 마이크 프릴랜더(Mike Freelander) 의원이 동참했다.
프릴랜더 의원은 “공중보건 정책을 바로잡아야 한다”며 “교육 프로그램, 탁월성 센터, 그리고 일반의(GP) 인식 제고가 핵심”이라고 강조했다. 그는 소아과 의사, 보건 전문가, 교사, 유아교육 종사자까지 포함하는 전 사회적 인식 개선이 필요하다고 덧붙였다.
크리스토둘루 교수는 “아직 완치는 없지만, 정보와 진료를 통합하는 원스톱 체계가 마련된다면 환아와 가족들이 더 나은 관리와 최신 치료 접근을 보장받을 수 있다”고 밝혔다.
이경미(Caty)기자 kyungmi@koreanherald.com.au
